О необходимости своевременного проведения пренатальной
диагностики беременными женщинами
Пренатальная диагностика— это система мер направленная на оценку развития плода с целью внутриутробной диагностики врожденных пороков развития, хромосомной, генной патологии, а также оценки риска развития таких грозных осложнений беременности как преэклампсия, преждевременные роды, задержка роста плода.
Эта обширная область медицины, занимающаяся контролем за развитием будущего ребенка с самых ранних сроков беременности до появления малыша на свет.
Пренатальная диагностика является регламентированным видом медицинской помощи населению, который проводится в соответствии с основами законодательства Российской Федерации.
Основной целью пренатальной диагностики является своевременное установление диагноза с последующим определением тактики ведения беременности.
Каждая беременная женщина, вставшая на учет по беременности в женской консультации до 14 недель направляется лечащим врачом в кабинет антенатальной охраны плода для проведения ультразвукового исследования (далее – УЗИ) в сроке 11-14 недель врачами-специалистами, прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового УЗИ и имеющими сертификат.
В этих кабинетах в день проведения УЗИ осуществляется забор крови для определения материнских сывороточных маркеров РААР-А и свободной бета-ХГЧ. Сыворотка крови из всех кабинетов антенатальной охраны плода доставляется на исследование в лабораторию медико-генетической консультации ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр № 1», где данные УЗИ и биохимического исследования вносятся в специальную программу для расчёта риска хромосомной патологии плода, задержки развития плода, риск развития преэклампсии и преждевременных родов.
В Ставропольском крае функционируют 10 кабинетов антенатальной охраны плода на базе следующих медицинских организаций:
- ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр №1».
- ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр».
- ГБУЗ СК «Ессентукский межрайонный родильный дом».
- ГБУЗ СК «Кисловодский межрайонный родильный дом».
- ГБУЗ СК «Пятигорский межрайонный родильный дом».
- ГБУЗ СК «Пятигорская городская клиническая больница №2»
- ГБУЗ СК «Минераловодский межрайонный родильный дом»
- ГБУЗ СК «Ставропольский краевой центр специализированных видов медицинской помощи №1» г. Буденновск.
- ГБУЗ СК «Городская клиническая поликлиника № 6» г. Ставрополь.
- АНМО «Ставропольский краевой клинический клинико-диагностический центр.
В случае выявления высокого риска развития осложнений, всех беременных женщин приглашают пройти дополнительное обследование в медико-генетической консультации с целью выполнения УЗИ на аппарате экспертного класса, медико-генетического консультирования, консультации акушера-гинеколога и решения вопроса о дальнейшей тактике ведения данной беременности.
В случае выявления высокого риска наличия у плода хромосомных аномалий предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики. Инвазивные методы диагностики – это группа методов, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (ворсины хориона или плаценты, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Целью проведения такого исследования является диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней.
Выбор метода осуществляется с учетом срока беременности и конкретной патологии. Данные методы диагностики являются добровольными и проводятся с непосредственного согласия пациентки только после консультации врачом пренатальной диагностики и генетиком.
В сроке 19-21 неделя все беременные женщины, состоящие на диспансерном учете в женской консультации направляются лечащими врачами в кабинеты антенатальной охраны плода с целью выполнения второго скрининга, который включает в себя только УЗИ. Второй скрининг выполняется с целью выявления пороков развития плода, возникающих в этом сроке беременности.
В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий или пороков развития пациентке предлагают проведение инвазивной пренатальной диагностики (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез). По результатам проведенного обследования беременной предоставляется информация о результатах обследования, наличии или отсутствии хромосомных аномалий у плода, пороков развития, дальнейшего прогноза для жизни новорожденного после рождения.
Все мероприятия пренатальной диагностики направлены на раннее выявление патологических состояний плода и беременной с целью своевременной коррекции, лечения, выбора места и срока родоразрешения для сохранения жизни, здоровья матери и новорожденного.